Enfoque diagnostico terapéutico en disinergia defecatoria

Introducción

El estreñimiento crónico es un trastorno muy común en las sociedades occidentales con una prevalencia entre el 1 y el 27%[1], [2] aunque las diferencias en la definición médica y las variaciones entre los síntomas relatados por los pacientes dificultan la obtención de datos epidemiológicos fiables. En un intento por crear criterios diagnósticos homogéneos, se ha definido el estreñimiento crónico funcional según los criterios de Roma III (Tabla 1)[3].

Es más prevalente en mujeres que en varones, entre la población no blanca que entre los blancos y en pacientes de edad avanzada[4]. La inactividad física, la baja ingesta calórica, el envejecimiento, el bajo nivel socioeconómico, una historia de abuso sexual y síntomas de depresión son factores de riesgo que favorecen el estreñimiento[5].

Para el diagnóstico del estreñimiento funcional debe excluirse la enfermedad orgánica, las anomalías estructurales (cirugía abdominal previa), los trastornos metabólicos (hipotiroidismo, diabetes), y el empleo de fármacos (opiáceos, antidepresivos, anticolinérgicos, antihipertensivos, antiinflamatorios). El estreñimiento funcional puede tener diferentes causas, desde cambios en la dieta, actividad física o estilo de vida, hasta disfunciones motoras primarias producidas por miopatía o neuropatía colónica. También puede ser secundario a un trastorno de la evacuación. Desde un punto de vista fisiopatológico, podemos clasificar el estreñimiento funcional en cuatro subtipos: Estreñimiento de tránsito normal, estreñimiento de tránsito lento, trastornos de la defecación o de la evacuación (defecación obstructiva), o una combinación de ambos[5]. En un estudio de más de 1000 pacientes con estreñimiento crónico, el estreñimiento de tránsito normal fue el más prevalente (60%), el resto se reparte entre trastornos defecatorios (25%), tránsito lento (13%), o una combinación de defecación obstructiva y tránsito lento (3%)[6].

Criterios diagnósticos de disinergia defecatoria

Dentro de los trastornos de la defecación podemos distinguir entre defecación obstructiva producida por una alteración anatómica del suelo pelviano, entre los cuales encontramos el rectocele, enterocele y sigmoidocele. El rectocele es una herniación del recto hacia la vagina que se produce cuando el tejido que separa la vagina del recto (septo recto vaginal) se debilita. El enterocele es una herniación de asas de intestino delgado o del asa del colon sigmoide (sigmoidocele) en un fondo de saco de Douglas muy profundo, que puede obstruir la parte alta de la luz rectal durante el esfuerzo defecatorio[7]. La intususcepción interna rectal es la invaginación interna de todas las capas de la pared rectal[7] y también otra causa de defecación obstructiva es el síndrome del periné descendente.

Por otro lado, la defecación obstructiva puede ser secundaria a disfunción del suelo pélvico o del esfínter anal. Se utilizan diferentes términos para describir este trastorno, como anismo, disinergia del suelo pélvico, disinergia defecatoria, contracción paradójica del suelo pélvico y síndrome del suelo pélvico espástico[5]. La disinergia defecatoria (DD) (Tabla 2) se caracteriza por una descoordinación entre las contracciones abdominales y la función del esfínter anal, incluyendo una relajación incompleta del esfínter anal interno y una contracción paradójica de la musculatura estriada esfinteriana durante los esfuerzos defecatorios[5], [7]. Esta disfunción puede ser identificada clínicamente y con el uso de pruebas complementarias.

Enfoque diagnóstico de disinergia defecatoria

En la actualidad existen múltiples pruebas para estudiar la neurofisiología ano rectal y no hay evidencia suficiente de la existencia de un test específico o del número de estudios necesarios para confirmar el diagnóstico positivo[8], [9] por lo que se deben considerar como complementarias. El defecograma es eficaz en la detección de anomalías estructurales y aporta parámetros funcionales, cuya información puede ser completada mediante RM pélvica. El test expulsivo con balón resulta útil como screening de trastorno defecatorio, si bien no define el mecanismo implicado en este. La manometría anorrectal (MAR) es el método de elección para el diagnóstico de disinergia defecatoria (DD) y alteraciones en la sensibilidad rectal.

1. Anamnesis y exploración fisica

Es importante una historia clínica detallada apoyada por un diario defecatorio durante 15-30 días (duración del estreñimiento, empleo de laxantes, frecuencia y consistencia de deposiciones mediante escala Bristol, realización de esfuerzos evacuatorios, necesidad de realizar maniobras digitales para la evacuación, síntomas asociados…) lo cual permitirá distinguir inicialmente entre estreñimiento de transito lento y defecación obstructiva. La exploración física debe incluir inspección anal y tacto rectal con el fin de detectar signos externos de patología anal y valorar la presión anal en reposo y contracción. El tacto rectal tiene una alta sensibilidad para detectar disinergia defecatoria[10]. Siproudhis et al[11] refieren un VPN para el anismo del 96.

2. Técnicas de imagen en disinergia defecatoria

2.a. Estudio de la motilidad colónica mediante el tiempo de tránsito colónico (TTC)

Aporta información objetiva acerca de la velocidad del paso de las heces a lo largo del colon mediante marcadores radiopacos, escintigrafía o cápsula colónica (SmartPill). Actualmente el más empleado es el TTC utilizando marcadores radiopacos. Consiste en administrar 20 marcadores radiopacos al día con el desayuno durante tres días consecutivos y realizar radiografías simples de abdomen en el cuarto, séptimo y décimo día. Tras finalizar las radiografías se contabilizan el número de marcadores en colon derecho, izquierdo, rectosigma y el total de estos. Los resultados se multiplican por la constante 1.2 lo que da como resultado el tiempo de tránsito expresado en horas. Así, los resultados en sujetos sanos publicados por el Grupo Español de Motilidad Digestiva (GEMD)[12] presentan un límite superior de 71.2, 22, 37.2 y 37.2 horas para el tiempo de tránsito colónico total, colon derecho, colon izquierdo y rectosigma respectivamente. Este test permite distinguir entre los pacientes con un enlentecimiento del tránsito en el colon y los que presentan una defecación obstructiva, en los que se objetivará un aumento del tiempo en rectosigma[13]. Otra forma de medición del tránsito colónico consiste en la administración de una cápsula que contenga 20 marcadores radiopacos y valorar su persistencia en radiografía simple de abdomen obtenida al 5º día.

2.b. Pruebas de función anorrectal

Defecografia

Es un estudio dinámico que permite la valoración de las distintas fases de la evacuación mediante fluoroscopia. El medio de contraste rectal se prepara con 150 ml de solución acuosa de bario y puré de patatas con el fin de conseguir la textura de las heces blandas. Antes de la exploración se ha opacificado el intestino delgado mediante la ingestión de contraste oral baritado con el fin de descartar enterocele. La vagina se opacifica mediante una gasa impregnada en contraste hidrosoluble. La opacificación de la vejiga se reserva para los casos de sospecha de cistocele. Se toman imágenes en reposo, con contracción esfinteriana voluntaria y durante el esfuerzo defecatorio midiendo el ángulo anorrectal y el descenso perineal en todas las fases. En diez estudios se detectó disinergia en 13-37% de los pacientes[14]. La defecografía tiene como inconvenientes la exposición a radiaciones ionizantes, la metodología inconsistente, la variabilidad interobservador y el posible condicionamiento psicológico para el paciente que debe realizar las maniobras defecatorias sin intimidad con el consiguiente falso positivo de anismo.

Resonancia dinámica pélvica

La resonancia dinámica pélvica o RM-defecografía puede resultar útil para el diagnóstico de trastornos anorrectales[15], [16], ya que es la única técnica de imagen que permite evaluar de forma simultánea los aspectos anatómicos y dinámicos del suelo pélvico[15]. En pacientes con defecación disinérgica muestra una mayor agudización del ángulo anorrectal y confirma la contracción paradójica del musculo puborectal[16]. Entre sus ventajas destaca la elección libre de los planos, ausencia de radiación, buena resolución temporal y un excelente contraste de los tejidos blandos. Entre las limitaciones de la RM-defecografia se incluyen su coste elevado, la falta de estandarización y su disponibilidad limitada. Aunque es necesaria una experiencia más generalizada, puede tratarse de una prueba diagnóstica potencialmente en auge.

Test de expulsivo con balón

Consiste en la expulsión mediante maniobras defecatorias de un balón situado en la ampolla rectal e hinchado con 60 ml de agua. Los casos normales lo expulsaran en menos de un minuto[17], aunque se ha aceptado hasta un máximo de 8 minutos. La imposibilidad de expulsar el balón puede indicar la existencia de anismo. Mínguez et al[18] refieren que la especificidad y el VPN del test para la exclusión de anismo fueron del 89 y 97%, respectivamente, por lo que se trata de un test simple y muy útil para identificar pacientes estreñidos que no presentan anismo. Aun no se ha estandarizado la metodología de realización del test, el volumen a utilizar, la posición del paciente y el tiempo máximo de expulsión. No debe ser empleado como el patrón oro para el diagnóstico de disinergia defecatoria si no, complementarse con otras exploraciones (Nivel de evidencia III, Grado de recomendación C).

Manometría anorrectal (MAR)

Desde hace más de 40 años la MAR se ha utilizado como una herramienta para cuantificar y evaluar la función esfinteriana y los mecanismos relacionados con la defecación de forma dinámica. La principal indicación de la MAR es la sospecha de defecación obstructiva. Se debería realizar también a pacientes con estreñimiento crónico en los que fracasa la primera línea de tratamiento (se detecta un trastorno defecatorio en un 51% de ellos).

Se considera indispensable la medición de presión anal en reposo, la presión durante la contracción anal, reflejo recto-anal inhibitorio, sensibilidad rectal (primera sensación rectal y máximo volumen tolerable), distensibilidad rectal, presión rectal y anal durante la maniobra defecatoria. Los resultados diferirán en función de la edad y el sexo, si bien no disponemos de amplias cohortes de pacientes sanos. (Nivel de evidencia III, Grado de recomendación C).

El hallazgo manométrico típico de la defecación obstructiva es la ausencia o inadecuada relajación del esfínter anal externo, asociado en ocasiones a la contracción del mismo durante la maniobra (disinergia defecatoria). La defecación obstructiva también se puede asociar a con ausencia o inadecuada presión rectal (Tabla 3). El "defecation index" o la ratio entre la presión rectal máxima y la mínima presión anal residual, cuantifica la coordinación recto-anal durante la maniobra defecatoria. Se han descrito alteraciones en la presión de reposo del canal anal, en la presión de contracción del canal anal, RIA, sensibilidad y distensibilidad rectal. (Nivel de evidencia II, Grado de recomendación C). Se estima que cerca del 60% de los pacientes con estreñimiento tienen hiponsensibilidad rectal[19]. Permite orientar la terapia de elección en caso de disinergia defecatoria y es el instrumento empleado para la rehabilitación del suelo pélvico a través de biofeedback (BFB). Asimismo permite valorar los resultados de tratamiento como BFB y estimulación eléctrica. Se debería incluir en la evaluación pre quirúrgica que conlleve potencial reducción de la funcionalidad recto-anal. La manometría de alta resolución aporta una información más detallada que la convencional, pero aún está en desarrollo[20].

A pesar de las limitaciones existentes como la falta de uniformidad de los protocolos de estudio, disponibilidad de equipo, interpretación de las pruebas y los insuficientes datos normativos por grupo y género, la MAR ha cambiado el abordaje diagnóstico y la terapéutica de un subgrupo de pacientes con estreñimiento. Son necesarios ensayos clínicos con metodología adecuada que permitan determinar la utilidad de esta herramienta como marcador pronóstico[21], [22].

Tratamiento

1. Tratamiento estándar

Una gran parte de los pacientes con DD se pueden beneficiar de tratamiento médico y medidas higiénico-dietéticas. Estas deben incluir la corrección de factores coexistentes como evitar fármacos que provoquen estreñimiento, aumento de fibra y líquidos en la dieta y ejercicio físico. Se debe recomendar acudir al baño cuando surja el deseo consciente y espontáneo y no demorar el tiempo entre la percepción del deseo de defecar y el momento de hacerlo, encontrar un horario regular, si es posible pasados 30 minutos tras la comida. Se debe instruir al paciente a que realice un esfuerzo defecatorio no mayor a nivel 5-7 asumiendo el nivel 10 como el esfuerzo máximo. No estar más de 5 minutos intentando defecar y descansar entre maniobras. Es importante insistir en que se debe prevenir la impactación fecal.

2. Biofeedback

La terapia de biorretroalimentación o biofeedback (BFB) se describió por primera vez por Engel en 1987 para tratar la incontinencia fecal. Es una terapia ambulatoria de condicionamiento operante donde el paciente aprende a mejorar la función muscular esfinteriana, la sensorial y la coordinación motora. Es una técnica frecuentemente empleada como primera línea de tratamiento para el estreñimiento secundario a DD.

Existen dos tipos de técnicas de BFB dependiendo de si emplea electromiografía o catéter intrarrectal para la medición de presiones. Un metaanálisis reciente indicó que los resultados obtenidos mediante medición de presión intrarrectal fueron superiores a los obtenidos mediante electromiografía[23].

Los dos objetivos principales a conseguir son: corregir la disinergia mediante la coordinación de la musculatura abdominal, rectal y esfinteriana para conseguir una defecación completa y normal y conseguir una normalización de la sensibilidad rectal en pacientes con sensibilidad rectal disminuida.

La tasa de mejoría sintomática oscila entre 44-100% en estudios no controlados[24]. Se ha publicado tres ensayos clínicos controlados que han demostrado que el BFB en el manejo del estreñimiento por DD tiene una efectividad que oscila entre el 70-80% cuando se compara con placebo, diazepam y polietilenglicol [25], [26].

En un amplio estudio retrospectivo se demostró que el sexo, la edad, duración de los síntomas, dolor anal asociado, parámetros normales de presión de reposo esfinteriana y distensibilidad rectal no se relacionaron con los resultados de BFB[27]. Este y otros estudios concluyeron que la presencia de rectocele, intususcepcion rectal y descenso perineal no se asociaron con los resultados del BFB[27], [28]. En estos estudios el único predictor de éxito de la terapia fue la asistencia a cinco o más sesiones de BFB con tasa de éxito de 63%, frente al 25% en los casos de terapia discontinuada o suspensión de forma prematura[27]. El número de sesiones y la duración de cada una de ellas dependerán de las necesidades individuales de cada paciente. Típicamente cada sesión dura 1 hora y se recomienda una sesión cada 2 semanas. Se requieren un mínimo de 4-6 sesiones[29]. Una vez conseguidos los objetivos se podrían realizar sesiones de refuerzo a las 6 semanas, 3 meses, 6 meses y 12 meses, lo cual podría mejorar los resultados a largo plazo, pero esto no se ha estandarizado aún.

3. Toxina botulínica

Ante el fracaso de medidas higiénico-dietéticas, laxantes y BFB se debe considerar la inyección de toxina botulínica A en el músculo puborectal y en el esfínter anal externo. De estos pacientes, un 75% se pueden beneficiar, aunque a corto plazo, entre 1-3 meses de duración[30], [31]. El efecto adverso más significativo es la aparición de incontinencia fecal que ocurre en un 25% de los casos y se resuelve en 1-3 meses.

4. Cirugía

El tratamiento quirúrgico mediante la sección posterior o lateral del músculo puborectal se ha empleado en pacientes con disinergia intratable obteniendo escaso beneficio[32], [33].

En conclusión debemos plantearnos un riguroso proceso diagnóstico de los pacientes con estreñimiento crónico funcional que incluyan las pruebas complementarias necesarias para evaluar la posibilidad de disinergia defecatoria ya que su manejo terapéutico es diferente y con unos resultados favorables para el paciente.